重度地贫的宝宝的症状

重度地贫的宝宝的症状

重度地贫的宝宝的症状，地中海贫血，是很多新生儿会出现的一种疾病，但是地中海贫血也根据疾病严重的程度不同，所体现出来的症状也有所不同。下面分享重度地贫的宝宝的症状。

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宝宝地贫的常见症状主要概括如下：

1、面色苍白，有的患儿指甲或口唇也会变得苍白。

2、变得比较乏力，而且容易疲劳。

3、轻型黄疸，主要表现在皮肤巩膜发黄。

4、皮肤有出血点，比如患儿的皮肤以及黏膜有红色或暗红色的色斑出现，一般直径大概在3~5mm，有的可能更大。如果按压时褪色，则被叫做紫癜。若是直径在2mm之内，就被叫做出血点。

5、头颅变大或鼻梁低陷，有的眼睛会变宽，或表情变得呆滞。

6、有时会导致生长发育停滞，情况严重时引起支气管肺炎、心力衰竭或肺功能衰竭等并发症。

地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。

同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。地中海贫血目前无特效治疗，需要骨髓移植或是造血干细胞移植。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；

对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

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1、慢性贫血

大部分重型地贫婴儿在刚出生时的症状并不会非常明显，但是在成长到一岁以后，会逐渐的增加，比如说慢性贫血就是非常典型的。大部分一岁左右的健康宝宝并不会出现非常明显的贫血或者黄疸，但是重型地贫宝宝的贫血和黄疸现象会随着年龄与日俱增。

2、肝脾肿大

重度地中海贫血的宝宝，会随着年龄的增长出现不同类型的肝脾肿大，同时可能还会有不同程度的消化不良。这些现象大部分是通过宝宝们长时间的腹泻现象所发现。但是同时宝宝的.骨骼发育也会因为贫血、黄疸等原因，出现不同程度的发育不良。

3、嘴巴和牙齿畸形

重型地贫宝宝随着年龄的增长，会出现非常明显的发育畸形，其中嘴巴和牙齿的变化会更明显。大部分会出现嘴巴变大，或者萌生出来的乳牙会出现不同类型的畸形。这些都是因为严重贫血所导致出现的发育不良现象。

儿童地中海贫血，症状表现与一般贫血无明显区别，主要表现面色苍白、口唇苍白、睑结膜苍白，以及手指甲、甲床苍白，如严重贫血，可闻及心前区收缩期杂音。地中海贫血与遗传相关，该病好发于南方、广东、广西、四川地区，其他省份偶有发现，据全球统计，该病好发于东南亚地区。

治疗主要以输血为主，但需注意长期输血后，易出现铁过载并发症，较多儿童因铁过载影响心脏功能，治疗同时需注意监测铁蛋白浓度，及时进行去铁处理，保证患儿长期生存。

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一般根据病情不同，可分为三种情况，

一，重型:出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重黄痰并发育不良。其特殊表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出其典型的表现就是臀状头长骨可骨折。

二，中间型:轻度至中度贫血患者大多可存活至成年。

三，轻型:轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现，轻度地贫无需特殊治疗。

临床表现

1、α地贫 静止型：

无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时ＨｂＢａｒｔｓ达到５－１５％。 ＨｂＨ病：轻度或中度贫血，肝脾肿大；

可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Ｈｂ电泳可发现ＨｂＨ带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； ＨｂＢａｒｔｓ胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ占８０－９０％。

2、β地贫 静止型：

系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）轻度增高； 轻型：系β０地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达５％，红细胞渗透脆性减低，ＨｂＡ２升高，半数病例有ＨｂＦ（α２γ２）轻度增高；

重型：系纯合子，又称Ｃｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后１年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，"蒙古人样"面容，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等。

靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，ＨｂＦ常在３０－６０％之间，甚至可达９０％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。

3、其他 ＨｂＬｅｐｏｒｅ综合症：

为一种融合基因δβ代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）持续存在综合症；