新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思，新生儿地中海贫血初筛阳性,要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿,唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫，新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思。

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地贫一般指地中海贫血，新生儿初筛地中海贫血结果阳性，对此需要进一步完善地中海贫血相关实验室检查。地中海贫血是遗传性疾病，主要是珠蛋白基因异常，引起珠蛋白生成障碍，所导致的贫血性疾病。

地中海贫血分为轻、中、重三种类型，轻型地中海贫血临床症状不典型，一般在中重型时症状才比较明显，通常是慢性过程，如果是中型地中海贫血，新生儿表现为疲乏、

面色苍白、食欲不振等症状，如果是重型地中海贫血，新生儿会表现为肝脏、脾脏等肿大呈进行性加重，此外还有黄疸等症状。

如果新生儿地中海贫血初筛的检查结果是阳性，要定期复查，并且到正规医院完善相关实验室检查，必要时要做基因检测，一旦确诊是地中海贫血，需进行治疗和干预，尽量避免并发肺炎、

支气管炎、消化不良等疾病，并且还要进行正规随访，如果排除地中海贫血，家长无需过于担心。

在日常生活中，家长需要注意给新生儿保暖，防止因受凉造成感冒等疾病，在一定程度上可以避免不必要的伤害。可在医生指导下，给新生儿补充维生素B12和叶酸，有利于改善贫血的情况。

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新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。

中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、

患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。

地贫就是地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血，因体内血红蛋白结构发生变异，从而影响正常携氧能力。

初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。

所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。

在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。

这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。

如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，

可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。

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一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，

并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的`技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。

中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。

小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，

如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。